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慧智基因新推帶因篩檢 一次檢測多種基因 降低隱性遺傳風險
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工商時報【台北訊】
台灣基因檢測領導品牌-慧智基因，全新推出「慧智帶因篩檢」，希望計畫生育及懷孕初期的夫妻，利用最新次世代基因定序 （Next-Generation Sequencing，NGS）及毛細管電泳分析技術，檢測多種遺傳疾病。其中包括有大家常見的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症及蠶豆症等 。一次可檢測多達333種疾病，為業界檢測最多疾病數量。
根據世界衛生組織統計，全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3％∼6％，其中約有20％是經由遺傳因素所造成。每一百對父母有兩對有機會生下患病的小孩，這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病，但若夫妻雙方皆為同型帶因者時，每一胎寶寶有二分之一機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者，四分之一的機會生下重症的寶寶，將危及準媽媽或胎兒的生命及健康。
慧智基因執行長蘇怡寧醫師是開啟台灣基因醫學的權威，他發現一般民眾對單基因遺傳疾病的認知有五大盲點：（一）一般民眾僅停留在「發生率極低」，容易輕忽其嚴重性。（二）往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史，也不知道對方是否有遺傳疾病或疾病帶因。（三）新生兒相關檢查都要等到出生之後才做，得知高風險結果才會繼續做基因檢查，時間偏晚。（四）大多數單基因遺傳疾病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭，其中僅有5％有治療藥物，且治療費用昂貴。（五）大部分的單基因遺傳疾病是先天遺傳自父、母親，尤其是隱性遺傳性疾病，平均每一個人就帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變。
蘇怡寧醫師表示，近年來國際婦產科學會極力推動產前基因檢測，大幅降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率，2017年美國婦產科醫師學會（ACOG）建議，所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查，了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因，降低寶寶的患病風險。美國醫學遺傳學暨基因體學學會（ACMG）建議多項常見遺傳性疾病應接受帶因者篩檢，藉由擴展性帶因者篩檢（Expanded Carrier Screening），能夠一次大量評估遺傳性疾病異常點位。
「慧智帶因篩檢」若檢查出異常點位，將提供後續確認服務，並提供詳細文獻證明，協助醫師診斷分析，檢測服務更完善正確。慧智基因主打孕婦及新生兒檢測的服務外，希望能將服務延伸到孕前檢測，並推廣至健檢的對象，提供更加完善的服務。
衣航空難初步調查公布 機師竭盡所能仍救不回...
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▲ 衣索比亞航空墜機157人罹難初步調查出爐。(翻攝美聯社)
/ 蘇偉樺 綜合報導
衣索比亞航空一架波音737MAX 8客機於3月發生空難，當時飛機起飛後不久旋即墜毀，造成機上157人全數罹難，今(4)日官方初步調查報告出爐，指飛行員在飛機出現問題後，立即執行波音公司提供的程序挽救，但仍無法取回飛機的控制權而不幸墜毀。
綜合外媒報導，衣索比亞官方在當地時間4日上午10點30分，即台灣時間今下午3點30分，公布衣航3月10日空難的初步調查報告，衣國交通部長摩吉斯（Dagmawit Moges）表示，飛機起飛不久後出現機頭不受控反覆朝下的狀況，機組人員發現問題後，立刻操作波音公司所提供的緊急情況應對程序，但仍無法挽救失控的飛機，不幸墜毀。
摩吉斯表示，衣航空難的最終報告，可能要等上1年才會揭曉，但也根據初步調查，提出兩項飛安建議，第一點是，飛機存在重複性機頭向下的情況，建議波音對於和飛行可控性相關的飛行控制系統進行審查；二是，航空部門應在飛機投入使用前，應核實與飛行可控性相關的飛行控制系統報告。
至於外傳失事客機傳感器遭鳥擊或異物破壞，調查人員表示，可以確認沒有發生任何異物破壞的狀況，同時飛機結構設計也沒有問題。
報告發布會結束，衣索比亞航空表示，初步調查清楚顯示飛行員依照波音的建議，「衣航對於空難罹難者的家屬表達誠摯的哀悼」，與此同時「我們也非常自豪旗下的飛行員在危急中仍遵循程序來試圖挽救悲劇」。
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