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下面附上一則新聞讓大家了解時事


 慧智基因推「慧智帶因篩檢」


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台灣基因檢測領導品牌-慧智基因,全新推出「慧智帶因篩檢」,希望計畫生育及懷孕初期的夫妻,利用最新次世代基因定序 (Next-Generation Sequencing ,NGS)及毛細管電泳分析技術,檢測多種遺傳疾病。其中包括有大家常見的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症及蠶豆症等,一次可檢測多達333種疾病,為業界檢測最多疾病數量。

根據世界衛生組織統計,全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3至6%,其中約有20%是經由遺傳因素所造成。每一百對父母有兩對有機會生下患病的小孩,這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病,但若夫妻雙方皆為同型帶因者時,每一胎寶寶有二分之一機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者,四分之一的機會生下重症的寶寶,將危及準媽媽或胎兒的生命及健康。

慧智基因執行長蘇怡寧醫師是開啟台灣基因醫學的權威,他發現一般民眾對單基因遺傳疾病的認知有五大盲點:

一、一般民眾僅停留在「發生率極低」,容易輕忽其嚴重性。

二、往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史,也不知道對方是否有遺傳疾病或疾病帶因。

三、新生兒相關檢查都要等到出生之後才做,得知高風險結果才會繼續做基因檢查,時間偏晚。

四、大多數單基因遺傳疾病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭,其中僅有5%有治療藥物,且治療費用昂貴。

五、大部分的單基因遺傳疾病是先天遺傳自父、母親,尤其是隱性遺傳性疾病,平均每一個人就帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變。

蘇怡寧醫師表示,近年來國際婦產科學會極力推動產前基因檢測,大幅降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率,2017年美國婦產科醫師學會(ACOG)建議,所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查,了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因,降低寶寶的患病風險。美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)建議多項常見遺傳性疾病應接受帶因者篩檢,藉由擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening),能夠一次大量評估遺傳性疾病異常點位。

「慧智帶因篩檢」若檢查出異常點位,將提供後續確認服務,並提供詳細文獻證明,協助醫師診斷分析,檢測服務更完善正確。慧智基因主打孕婦及新生兒檢測的服務外,希望能將服務延伸到孕前檢測,並推廣至健檢的對象,提供更加完善的服務。






 SBL》富邦勇士開低走高 洋將賈西亞1分險勝奪2-4月MVP


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富邦勇士今年球季開低走高,明星賽前繳出13勝10敗,暫居第三,下半季狂拉尾盤,挾著破隊史紀錄的十連勝,首度登上例行賽年度戰績第一位,關鍵人物就是陣中洋將賈西亞( Charles Garcia )與米歇爾( Tony Mitchell ),兩人合作的24場比賽,幫助富邦勇士打下19勝5敗的戰績,因此在2-4月MVP的票選上也是同室操戈,賈西亞僅以一分之差險勝隊友米歇爾,下半季最有價值球員當之無愧!

 

賈西亞本季為富邦勇士效力24場,在他的加盟後的富邦如虎添翼,賈西亞下半季場均出賽28分鐘、貢獻19.5分、12.7籃板、2.4助攻,穩定的攻防表現,也與團隊間磨合融洽,成為球隊位居龍頭寶座的關鍵因子,而首輪季後賽保有免戰金牌的富邦,有望維持這股連勝氣息,一步步朝著年度目標再次前進!

 

獲選為下半季最有價值球員的賈西亞表示:「謝謝富邦球團、隊友及所有隊職員,很開心我們在下半季完成了階段性的目標,大家都表現得很好,我們也會持續的努力,一起為富邦拿下年度總冠軍!」

 

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