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下面附上一則新聞讓大家了解時事
慧智基因推「慧智帶因篩檢」
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台灣基因檢測領導品牌-慧智基因,全新推出「慧智帶因篩檢」,希望計畫生育及懷孕初期的夫妻,利用最新次世代基因定序 (Next-Generation Sequencing ,NGS)及毛細管電泳分析技術,檢測多種遺傳疾病。其中包括有大家常見的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症及蠶豆症等,一次可檢測多達333種疾病,為業界檢測最多疾病數量。
根據世界衛生組織統計,全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3至6%,其中約有20%是經由遺傳因素所造成。每一百對父母有兩對有機會生下患病的小孩,這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病,但若夫妻雙方皆為同型帶因者時,每一胎寶寶有二分之一機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者,四分之一的機會生下重症的寶寶,將危及準媽媽或胎兒的生命及健康。
慧智基因執行長蘇怡寧醫師是開啟台灣基因醫學的權威,他發現一般民眾對單基因遺傳疾病的認知有五大盲點:
一、一般民眾僅停留在「發生率極低」,容易輕忽其嚴重性。
二、往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史,也不知道對方是否有遺傳疾病或疾病帶因。
三、新生兒相關檢查都要等到出生之後才做,得知高風險結果才會繼續做基因檢查,時間偏晚。
四、大多數單基因遺傳疾病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭,其中僅有5%有治療藥物,且治療費用昂貴。
五、大部分的單基因遺傳疾病是先天遺傳自父、母親,尤其是隱性遺傳性疾病,平均每一個人就帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變。
蘇怡寧醫師表示,近年來國際婦產科學會極力推動產前基因檢測,大幅降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率,2017年美國婦產科醫師學會(ACOG)建議,所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查,了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因,降低寶寶的患病風險。美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)建議多項常見遺傳性疾病應接受帶因者篩檢,藉由擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening),能夠一次大量評估遺傳性疾病異常點位。
「慧智帶因篩檢」若檢查出異常點位,將提供後續確認服務,並提供詳細文獻證明,協助醫師診斷分析,檢測服務更完善正確。慧智基因主打孕婦及新生兒檢測的服務外,希望能將服務延伸到孕前檢測,並推廣至健檢的對象,提供更加完善的服務。
衛福部疾管署:國內新增4例國內感染麻疹病例
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記者李佩玲/臺北報導
衛福部疾病管制署今日公布,新增4例國內感染麻疹病例,均居住中部地區,其中,2例與日前公布的40多歲某醫院護理師可傳染期間有急診留觀區的共同空間暴露,研判為同一起群聚,該起醫院群聚已有5人確診。
疾管署指出,新確診4例國內感染麻疹病例,其中2例為同住家人,分別為30多歲男性及1歲女嬰,4月1日至3日發病,4月1日及7日出疹,目前住院隔離中,感染源待釐清。另2例個案為20多歲男性及20多歲女性,4月1日至6日間發病,4月7日、8日出疹,目前居家隔離中,兩人與疾管署3月28日公布的40多歲某醫院護理師可傳染期間有急診留觀區的共同空間暴露,研判為同一起群聚。
疾管署表示,因應此次醫院群聚事件,疾管署與地方政府衛生局已加強督導院方落實感染管制措施及接觸者健康監測等防治作為,該院自3月30日至4月8日已完成1040名員工的MMR疫苗接種,全院疫苗接種完成率達93%;另該院自4月3日起實施急診發燒動線管制,若急診檢傷發現有發燒及出疹的病人,先收置於隔離室問診,全院同仁如有發燒者也不得上班。
衛生單位目前現已掌握4例新增案例就醫相關接觸者等共531人,將分別監測至4月29日及30日。由於4名個案可傳染期間均有大眾交通運輸或公共場所活動史,疾管署提醒,曾於相同時段出入相關場所的民眾,請自主健康管理18天,如有發燒、鼻炎、結膜炎、咳嗽、紅疹等麻疹前驅症狀,請儘速與衛生單位聯繫由其安排戴口罩就醫並告知接觸史。
新增麻疹個案可傳染期間活動史。(疾管署提供)
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