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下面附上一則新聞讓大家了解時事
她狂流鼻涕瀑布5年！就醫才知事情大條
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流鼻水竟不一定是感冒或過敏！一名婦人5年來飽受打噴嚏、頭痛症狀所苦，且流鼻涕就好像沒關緊的水龍頭一樣，源源不絕地流出，不僅身體感到不舒適，連生活也受到影響，她日前終於受不了前往就醫，怎料醫師竟發現，她鼻子所流出的竟不是鼻涕，而是「腦漿」。
根據《New York Daily News》報導，美國內布拉斯加州一名52歲婦人肯德菈（Kendra Jackson）從2015年開始，經常會不停打噴嚏、頭痛，還伴隨著無止盡的鼻涕，讓她走到哪都必須帶著衛生紙，相當苦惱，而她形容鼻涕狂流的程度，就像瀑布一樣源源不絕，也連帶讓她幾乎感受不到「嗅覺」，但多次就診，醫生都認為是過敏症況，她吃了許多藥物治療，也都完全沒效。
▼女子狂流鼻涕將近5年，近日才知不是過敏。（示意圖／pixabay）
而肯德菈認為，這應該是和她2015年所發生的車禍有關，當時她頭撞上方向盤、肩膀輕微骨折，除此之外沒有大礙，因此並不將此事放在心上，但仔細想想後，頭痛伴隨流鼻涕的狀況就是從那時開始，並在2年後加劇。
（封面示意圖／pixabay）
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龐貝氏症難辨 易被誤診
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由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似，且患者的疾病進程差異性高，更增加診斷上的難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。中研院院士陳垣崇表示，調查顯示，33%病友曾被誤診為其他疾病，包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。
根據國外及台灣的研究，晚發型龐貝氏症患者從發病到確診，平均歷時約6-8年的時間。無論是延遲診斷或誤診，都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化，肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器，也連帶對社交活動造成障礙。呼籲民眾平時應關注身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀，應至醫院神經科進行諮詢與檢查。
現年30歲的龐貝氏症患者張先生，國小時被診斷出脊椎側彎，走路時常跌倒，爬山、爬樓梯走沒幾步路就氣喘吁吁，明明使勁全身氣力，移動速度仍十分緩慢，甚至因為腳沒力，走路變得一跛一跛。先後到骨科、中醫求診，遲遲找不到原因，直至國二才到腦神經內科檢查，確診為罕見的龐貝氏症。
陳垣崇院士指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖�酉每」（acidalpha-glu-cosidase,GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。
龐貝氏症根據發病年齡而分為嬰兒型及晚發型兩種。台灣自2008年起全面推展龐貝氏症新生兒篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至一、二歲；而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告，患者出現病徵後求醫比例僅三成，未及時求醫原因包含沒有察覺病徵(46%)、誤以為因生活習慣影響，如少運動、吸菸等(38%)及感覺病情輕微(31%)；主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。
目前龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」（enzymereplacementther-apy,ERT），醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法，如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持，以改善患者整體的生理功能，擁有更好的生活品質。
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