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9成新生兒活不過1歲！兒時易跌倒誤診...中研院士解密罕病「龐貝氏症」
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4月15日是「世界龐貝氏症日」，龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇解釋這個罕病會出現的症狀及治療方式。（攝影／陳稚華）
「新生兒有這種病的話，大概90%都活不過1歲。」中研院院士陳垣崇指出。
是什麼疾病這麼可怕？
「龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症，常被稱為肝醣儲積症第二型，為一基因遺傳疾病。」同時也是龐貝氏症藥物發明之父的陳垣崇解釋，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但龐貝氏症患者因溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。
那麼若罹患龐貝氏症會出現哪些狀況？是否能早期發現早期治療呢？每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」，一起來了解這個罕見疾病......
罕病「龐貝氏症」是什麼？會出現哪些症狀？
陳垣崇指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」（acid alpha-glucosidase, GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。
「龐貝氏症患者是遺傳到各來自於父母的一個不健全基因時才會罹病，但帶因者本身不會罹病。」陳垣崇解釋。而龐貝氏症根據發病年齡分為「嬰兒型」及「晚發型」2種。「台灣做得很好，是全世界第一個做龐貝氏症新生兒篩檢的！」陳垣崇表示，台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢。
目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。陳垣崇指出，因為這是一個罕見疾病，一般醫師要確診比較不太容易，「1歲之後到60歲發現都屬於晚發型，以發生率來說晚發型比早發型來得多。這些晚發型的患者我們都會定期去追蹤，但等到有症狀再去找醫師、確診，大概要花6-8年的時間。」
而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
現年33歲及29歲來自香港的賴姓兄弟（左一、左二），同樣罹患晚發型龐貝氏症，後經過「酵素替代療法」治療已改善許多。（攝影／陳稚華）
「一些治療成功的個案，在1、2歲就能正常行走，如果太晚開始治療，就沒有辦法達到治療的效果。」陳垣崇也提醒民眾透過自主檢查、及早發現並及早治療，才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的遺憾。
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耳朵悶塞以為進水！ 「聽不見」才發現罹患鼻咽癌
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你分得清楚「耳朵積水」和「耳朵進水」嗎？一名61歲謝姓男子，長期有鼻塞症狀，自去年左耳開始有悶塞感，以為是洗澡時「耳朵進水」，沒想到幾天後左耳竟聽不見聲音，他趕緊到醫院就診，然而這才發現他不但「耳朵積水」嚴重，且他的鼻咽部還長了腫瘤，最後確診為鼻咽癌。
根據《自由時報》報導，一名謝姓男子鼻塞症狀長達1、2年遲遲未改善，去年開始左耳也出現異狀，經常耳悶、耳鳴，且感覺到耳朵悶悶的有如東西塞住，但他以為是洗澡時耳朵進水導致，不料過了幾天情況不但未好轉，甚至還嚴重到聽不見，他才趕緊就醫。經醫生診斷後發現，謝男的中耳積水嚴重，已塞滿中耳腔，且左側鼻咽還長了2公分的腫瘤，進一步確診為鼻咽癌第2期，所幸經化療後，目前病情已控制穩定，腫瘤及症狀都消失，接著只要好好休養即可。
究竟「進水」和「積水」有何不同？中山醫學大學附設醫院耳鼻喉科醫師黃承楨解釋，覺得耳悶脹感是洗澡或游泳時耳朵進水；中耳積水則是積水在耳膜內的中耳，常見原因包括急性中耳炎、慢性鼻竇炎及鼻咽癌等。
然而為何「中耳積水」和「鼻咽癌」有關？黃承楨醫師則解釋，耳咽管連接中耳與鼻咽部，會分泌黏液潤滑，一般人吞口水時就會排水到口中，一旦鼻咽部長腫瘤，塞住耳咽管開口，就會積水在中耳。
黃承楨醫師指出，華人罹患鼻咽癌的比例是西方人的20倍。鼻咽癌發生原因和病毒感染、愛吃醃漬食品及有家族病史有關，最常見年齡為40到50歲，其中有7成會出現頸部腫塊、3至4成出現中耳積水、鼻塞和痰中血絲等情形。
黃承楨醫師表示，過去有患者不斷中耳積水、抽水，卻沒檢查鼻咽部，轉診來時已經鼻咽癌晚期；對此醫師提醒，若中耳積水或單側耳朵出現悶脹感遲遲未改善，建議盡快做進一步檢查，以免耽誤黃金治療時間。
實習編輯／林語璇
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